/ / متلازمة هيرلر: الأسباب والعلاج والصورة

متلازمة هيرلر: الأسباب والعلاج والصور

داء عديد السكاريد المخاطي هو الاسم الشائع لعدد من الحالات النادرةأمراض ذات طبيعة وراثية. يتطور علم الأمراض بسبب نقص بعض الإنزيمات في الجسم التي تساعد على تكسير الدهون والكربوهيدرات إلى جزيئات بسيطة. تصف هذه المقالة النوع 1 داء عديد السكاريد المخاطي - متلازمة هيرلر.

أسباب

المرض موروث بطريقة مقهورة جسمية. يتطور بسبب الشذوذ من تبادل عديدات السكاريد المخاطية.

المرضية

داء عديد السكاريد المخاطية يشير إلى ما يسمى باضطرابات التخزين الليزوزومية. نتيجة لعدم وجود الأنزيمات الليزوزومية ، تم إعاقة تقويض الغليكوسامينوجليكان. تتراكم في الأنسجة والأعضاء ، وتعطل أداء الكائن الحي وأنظمته. الأول هو هزيمة الهيكل العظمي وتأخير النمو البدني.

العلامات والأعراض الخارجية للمرض

تظهر أعراض المرض على شكل عيوبالعظام ، الضام ، الأنسجة الغضروفية. يتمثل العرض الرئيسي في تأخر النمو. يمكن الكشف عن هذه الأعراض قبل الآخرين ، عادة في نهاية السنة الأولى من الحياة ، يصبح من الواضح أن الطفل يعاني من التقزم.

أيضا يمكن أن يفترض داء عديد السكاريد المخاطي من خلال رؤيةميزات الخام. في المرضى الذين يعانون من لسان كبير ، hypertelozirm (مسافة كبيرة جدا بين الأجهزة المقترنة ، في هذه الحالة بين العينين) ، آذان مشوهة ، توقف الجبهة ، والأسنان عازمة.

أعراض متلازمة هيرلر

تشمل أعراض داء عديد السكاريد المخاطيتشوه الصدر ، حداب ملحوظ للعمود الفقري الصدري القطني. عند إجراء الأشعة السينية ، يمكن الكشف عن التحجر المبكر للخيوط الجدارية القذالية دون تعطيل نوى التحجر.

في معظم الحالات ، يصاحب المرضالحركة المحدودة للمفاصل ، فتق البطن ، ضخامة كبد الطحال (تضخم الكبد والطحال بسبب العمليات المرضية التي تحدث نتيجة لهذا المرض).

من جانب علم الأعصاب ، المحركالتخلف والنقص العضلي. أيضا ، مع داء عديد السكاريد المخاطي ، هناك انخفاض في السمع وانخفاض في الذكاء ، بما في ذلك الخرف الشديد. بسبب الآفات النظامية التقدمية للهيكل العظمي ، تتأثر الأعضاء الداخلية أيضًا بدرجات متفاوتة.

أنواع من داء عديد السكاريد المخاطي

هناك عدة أنواع من المرض ، والتي تختلف في شدة تغيرات العظام والاضطرابات النفسية:

  • أنا - متلازمة هيرلر.
  • الثاني - متلازمة غونتر (هنتر).
  • الثالث - متلازمة Sanfillipo.
  • الرابع - متلازمة موريسيو.
  • السادس - ماروتو - لامي متلازمة.
  • السابع - متلازمة سلا.

تقسيم في الممارسات الطبية من مختلف البلدانقد تختلف. عادة ما يتم تمييز متلازمة النوع الخامس. في المجتمع الأمريكي ، يتم تقسيم المرضى الذين يعانون من داء مخاطي المخاطي وفقا لشدة أعراض النوع الأول وتمييز ثلاثة أنماط ظاهرية: متلازمة هرلير ، متلازمة شيي ومتلازمة غورلر-شي ، وسيطة بينهما (غورلر هي أثقل ، شي هي أسهل).

متلازمة هيرلر

هذا الشكل هو أكثر شيوعا وقد وصفت قبل المتلازمات الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الصورة السريرية هي الأكثر حيوية ونموذجية لجميع أنواع داء عديد السكاريد المخاطي.

متلازمة هيرلر تتطور نتيجة لالوراثة المتنحية الجسدية. يتميز هذا النوع من المرض بالتقدم السريع للغاية. على الرغم من أن داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول يشبه الثاني (غونتر ، أو هنتر) ، إلا أنه مرض أكثر تعقيدًا. لأول مرة تم وصف هذا النموذج في عام 1919 من قبل جيرترود غورلير (لذلك الاسم الصحيح هو متلازمة غورلر ، وليس متلازمة غولر). وتواتر حدوث هذه الحالات هو حالة واحدة لكل 20-25 ألف شخص ، وفي معظم الحالات يكون أباء الطفل المريض في حالة قتال. لذلك ، إذا كان التشخيص هو "متلازمة هيرلر" ، يجب البحث عن الأسباب على المستوى الجيني. تظهر الأعراض فورًا بعد الولادة ، وبحلول عام أو عامين ، يتم التعبير عن الصورة السريرية بالكامل.

داء عديد السكاريد المخاطي متلازمة هيرلر

متلازمة هيرلر - مظهرا كلاسيكياالمرض. مع تقدم المرض ، يتباطأ النمو ، هناك غيمة مرئية في القرنية ، وتمتلئ أوعية الأنف بالدم. مع هذا الشكل من المرض ، يكشف فحص الأشعة السينية عن توسع السرج التركي ، تقصير وتوسيع العظام الطويلة ، نقص تنسج الفقرات والفقرات في المنطقة القطنية (ما يسمى فقرات السمك) ، تشوهات العمود الفقري (يعاني المرضى من حداب قحوظي وقزحية المنطقة الصدرية القطنية للعمود الفقري). تبدأ أمراض الجهاز القلبي الوعائي - يتم سد الشرايين التاجية ، تغير الصمامات ، عضلة القلب ، الشغاف ، القلب يزداد في الحجم.

هناك استسقاء الرأس ، والسبب منهاتصبح رواسب عديدات السكاريد المخاطية في السحائية. بؤر محددة من إزالة الميالين. كما تترسب عديدات السكاريد المخاطية في الكبد والطحال ، وظهارة من الأنابيب الكلوية. شبكية العين ، الصلبة ، القرنية. الخلايا العصبية والغضاريف.

يولد الأطفال بمظهر مميز -لديهم ميزات غريبة وعميقة جدا ، وهذا هو السبب في أن الاسم الآخر لداء الداء المخاطي الشعاعي هو الجارجويلية (من كلمة "gargoyle" - وهو شخصية رائعة مع ميزات غير عادية) ، بما في ذلك ما يسمى متلازمة هيرلير. توضح الصور التي تصور المرضى بوضوح التشويه الغريب لملامح وجه الطفل. هؤلاء الأطفال لديهم جمجمة تغيرت - يأخذ شكل عارضة القارب ، هناك ما يسمى بالتهاب رأسي ، والأنف الغارق ، والشفاه السميكة ، واللسان الكبير ، والجبهة الحادة ، والرقبة القصيرة والتعبير الوجهي المميز. ظاهريا ، يشبه حقا كيف يتم تصوير الجرغول الأسطورية.

صورة متلازمة هيرلير

لديهم أيضا اختصار الصدر ، أقلتبرز الأضلاع ، وهناك علامات حداب ، والمفاصل (وخاصة من الأصابع والمرفقين) ليست متحركة ، قد يكون هناك فتق إربي وسري. يمكن أن تأخذ الأظافر شكل نظارات المراقبة ، يصبح الشعر صلبًا وجافًا ، صوتًا منخفضًا وجافحًا. ربما فقد السمع أو حتى الصمم. غالبًا ما يعاني المرضى من التسوس ، مما يثير متلازمة هيرلر.

تشمل الأعراض أمراض الجهاز التنفسي ،وبسبب هذا ، يتنفس الطفل من خلال فمه ، ولديه الزوائد الأنفية ، وهو عرضة لالتهابات فيروسية. مع مرور الوقت ، يتطور لديه مشاكل مع الكبد والطحال (مما أدى إلى تضخم البطن) والخرف التي هي مميزة من داء عديد السكاريد المخاطي.

النمو لا يزال قزما. بسبب اللياقة البدنية غير الصحيحة وتشوه العمود الفقري ، يمشي المرضى على الساقين المنحنين ، الأصابع.

متلازمة هيرلر لها طبيعة تقدمية خبيثة ، وبالتالي فإن عدم صحة المرضى يحدث بسرعة بالغة. كثير لا يعيش حتى 10 سنوات.

التشخيص

يحتاج المريض إلى إجراء علاج سريري ،دراسات جينية بالأشعة السينية والبيوكيميائية والأنساب والجزيئية. يتم إجراء التشخيص على المظاهر السريرية للمرض ، بناءً على دراسات الأشعة السينية وتحليل البول ، والتي تحدد نشاط الإنزيمات وإفراز الجليكوسامينوجليكان.

داء عديد السكاريد المخاطية من النوع 1 متلازمة هيرلر

علاج داء عديد السكاريد المخاطي

إذا تم تشخيص المريض مع "متلازمةهيرلر "، من المفترض أن يكون العلاج أكثر عرضًا. يتم مراقبة المريض بشكل شامل من قبل طبيب تقويم وجراح وطبيب أطفال وأخصائي في طب الأذن وجراحة الأعصاب وأخصائي طب العيون وأخصائي في الأمراض العصبية. يخضع المرضى لتصحيح العظام من اضطرابات الجهاز العضلي الهيكلي ، وإزالة الفتوق ، والأمراض الفيروسية التي تحدث غالبًا في مثل هؤلاء المرضى ، وتعالج الأمراض الفيروسية ، وتتم معالجة الجراح ، ، التهاب الأذن الوسطى ، التهاب الجيوب الأنفية. نظام القلب والأوعية الدموية هو أيضا تحت الملاحظة.

متلازمة هيرلر

يتم استخدام مستحضرات الهرمونات التي تعمل على تحسين حالة المريض بشكل مؤقت:

  • السكرية،
  • القشرية،
  • tireoidin.

بالإضافة إلى ذلك ، يظهر المريض فيتامين أ ، ديكستران 70 ، مما يحسن حالة المريض بشكل مؤقت. نتائج التحسن على المدى القصير في عمليات نقل البلازما.

في متلازمة هيرلر ، قد يكون المريضتم وصف العلاج الفيزيائي: الرحلان الكهربائي لليدازا إلى منطقة المفصل المتأثرة ، ثقب الليزر ، العلاج المغناطيسي ، حمامات البارافين. أيضا ، ينصح المرضى بممارسة العلاج الطبيعي ، التمارين التي تؤثر على المفاصل والعمود الفقري. يتم إعطاء نتائج جيدة في كثير من الأحيان عن طريق التدليك.

علاج متلازمة هيرلر

وبما أن المرضى الذين يعانون من متلازمة هيرلر معرضون لأمراض الجهاز التنفسي ، فمن الضروري إعادة تنظيم بؤرة العدوى في الفم والبلعوم الأنفي.

لعلاج نوع 1 داء عديد السكاريد المخاطييتم تنفيذ التدخلات الجراحية - زراعة القرنية وتصحيح عيوب صمامات القلب والانتهاك العصبي. في الممارسة الدولية ، بالإضافة إلى علاج الأعراض مع الأدوية ، والعلاج الطبيعي ، أو التدخلات الجراحية ، يتم استخدام العلاج ببدائل الإنزيم وزرع الخلايا الجذعية.

إذا لزم الأمر ، يخضع المريض لعملية إصلاح الفتق ، وإزالة الزوائد الأنفية ، والعمليات المضادة للقيء ، وضيق القصبة الهوائية ، ومفاصل الورك الصناعية ، وتجنب إجراء عملية جراحية لاستسقاء الرأس ، وما إلى ذلك.

توقعات

التشخيص غير مواتٍ لمتلازمة هيرلر ،لذلك بالنسبة للأشكال الأخرى التي داء عديد السكاريد المخاطي. متلازمة هيرلر هي الأكثر ميئوسا منه. تتزايد التغيرات في الهيكل العظمي كل عام ، ونتيجة لذلك تخضع الأجهزة والأنظمة لاضطرابات أكثر أهمية. إذا كان الطفل لا يموت بسبب التهاب رئوي في سن مبكرة ، فعندئذ في عمر 7 إلى 12 يكون بالفعل عاجز جسديًا وعقليًا. تصل إلى مرحلة المراهقة وحدات البقاء على قيد الحياة.

منع

منع هذا المرض أمر مستحيل. ولكن يمكنك العثور عليها في المرحلة الأولى - مع تشخيص ما قبل الولادة. للقيام بذلك، وتحليل الخلايا الذي يحيط بالجنين عن نقص انزيم (في حالة وجود نتيجة إيجابية من الحمل ينصح الإجهاض).

تسبب متلازمة الهرل

بسبب التشخيص المبكر وفي الوقت المناسبالعلاج من ضغط متقدم من الحبل الشوكي يمكن تجنب ضرر لا رجعة فيه للأعصاب. للوقاية عقدت بالضرورة التشاور الجيني الطبي.

توقعات العلاج

على الرغم من الصعوبات في علاج متلازمةهيرلر ، في السنوات العشرين الماضية ، تم استخدام زرع نخاع العظم في العديد من البلدان المتقدمة ، مما يحسن بشكل كبير نوعية حياة المرضى. لأكثر من 10 سنوات ، تم استخدام أدوية العلاج البديل لعلاج جميع مظاهر داء عديد السكاريد المخاطي ذات طبيعة غير عصبية.

الأخبار ذات الصلة


التعليقات (0)

أضف تعليق